COLUMBUS, Ohio — Los avances en las pruebas genéticas ahora están identificando las causas de miles de enfermedades raras.
Hasta hace poco, los millones de personas que vivían con una de las 10.000 condiciones estimadas causadas por una variante en un solo gen a menudo buscaban respuestas sobre qué estaba causando sus síntomas.
Ahora, la nueva tecnología le está dando a una adolescente y a sus padres las respuestas que han estado buscando toda su vida.
Cuando nació Summer Nagele, tuvo problemas con la respiración, alimentación y movilidad, y un paladar hendido que fue reparado antes de su primer cumpleaños.
“No podía levantar la cabeza, no podía levantar los brazos, así que supimos desde el primer día que había algo diferente”, dijo Michael Nagele, el padre de Summer.
Estos desafíos se mitigaron con terapias y medicamentos, e incluso con un diagnóstico de síndrome miasténico congénito, pero los Nagele sabían que CMS no describía completamente todos los síntomas de Summer.
Recurrieron al Nationwide Children's Hospital y a Anne Connolly, M.D., jefa de la división de Neurología, para obtener más respuestas.
“Caminaré contigo. Incluso si no conozco el diagnóstico hoy, seguiré intentándolo”, prometió Connolly.
La secuenciación del exoma completo condujo a encontrar el nombre real de la aflicción de Summer: síndrome de Birk-Barel, una condición genética que se ha informado menos de cincuenta veces en la literatura científica en todo el mundo.
“Hace 30 años no habría habido una forma posible de diagnosticar el síndrome de Birk-Barel”, dijo Connolly. “En el caso de Summer, adivinamos un grupo de quizás 10 diagnósticos que podrían encajar, y ninguno de ellos era correcto. Con la secuenciación del exoma completo, se eliminan algunas de esas conjeturas. La odisea del diagnóstico se acorta absolutamente”.
La secuenciación del exoma completo examina las secuencias de ADN que afectan el funcionamiento de los genes.
“Simplemente, proporcionamos los síntomas que tiene el paciente, y analizan todos sus genes para tratar de evaluar si alguna alteración podría explicar esos síntomas”, dijo Alayne Meyer, MS, CCG, consejera genética licenciada.
“Una vez que conoces el gen, ese es solo el punto de partida. Debe saber qué está haciendo el gen y, lo que es más importante, puede ayudar a mejorar cualquier mecanismo que esté afectando”, dijo Connolly.
La persistencia del equipo de atención de Summer cambió su vida.
“Simplemente, me gusta tratar de ser lo más normal posible, pero a mi manera”, dijo.
La joven de 18 años está concentrada en sus planes universitarios. Le encanta la fotografía y espera algún día convertirse en fotógrafa deportiva profesional, capturando momentos de fútbol, baloncesto, béisbol y hockey.
"Dr. Connolly le prometió a mi hija a los 8 años que averiguaría cuál era su diagnóstico, incluso si tuviera que ponerle el nombre de ambas”, dijo Autumn Nagele, la madre de Summer. “Tomó un tiempo, pero cumplió su promesa, y eso significó el mundo. Nunca dejó de buscar, nunca dejó de intentarlo”.